走进市妇幼保健院，几名孕妇在家属陪同下正在接受产前检查。从建档到咨询，再到抽血，准妈妈们很快完成孕妇无创产前基因和耳聋基因筛查两项重要检查。“作为准妈妈，我非常关心宝宝是否健康，筛查一下心里更踏实，而且检查还是免费的，医护人员服务也很周到，特别暖心。”刚刚拿到检查结果的孕妇贾女士说。

为有效防控出生缺陷，持续提升出生人口素质，我市将孕妇产前基因免费筛查工程列入民生工程，为全市孕妇提供孕妇产前无创基因免费筛查、孕妇耳聋基因免费筛查两个检查项目。截至9月底，完成孕妇无创产前基因筛查23968例，筛出高风险孕妇218例；孕妇耳聋基因筛查项目共完成24128例（其中筛查孕妇22274人，配偶验证1014人，阳性孕妇新生儿筛查840人），共筛出致聋基因突变携带孕妇1473例。项目覆盖率97.06%。项目满意度99.79%，调查问卷录入率93.99%，遗传咨询率90.12%，产前诊断率82.16%。配偶耳聋基因筛查率91.23%，新生儿耳聋基因筛查率61.32%。阳性孕妇妊娠结局随访率99.56%，阴性孕妇妊娠结局随访率98.05%。

“无创产前基因筛查，主要是通过抽取孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA检测胎儿患三种常见染色体疾病的风险，一次采血就可以完成筛查。”市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任医师崔丽敏介绍。

据了解，自孕妇产前基因免费筛查民生工程实施以来，我市始终秉持“一切为孕妇服务，让惠民项目落到实处”的宗旨，不断完善工作机制，强化项目宣传，优化项目流程，制定出台了《廊坊市孕妇产前无创基因免费筛查项目实施方案》《廊坊市孕妇耳聋基因免费筛查项目实施方案》，成立项目工作领导小组和技术专家组。市卫健委确定了产前基因筛查诊断机构、实验室检测机构各1家、筛查采血机构26家，市妇幼保健院（全市唯一一家产前诊断中心）作为诊断机构、华大基因为实验室检测机构，26家筛查采血机构经过省卫生健康委备案，进一步强化“两点一中心”工作职责。

我市各助产机构通过产科门诊加强咨询指导，扩大孕妇产前基因免费筛查项目工作的宣传覆盖面，市妇幼保健院统一制作2024年度产前基因筛查民生项目宣传折页，在所有孕妇建档建册点发放给孕妇。多途径加大宣传力度持续提高项目的知晓率，让群众在知情自愿情况下积极主动参加筛查，利用与群众互动性最强的形式，拍摄30个街访短视频。设定30期出生缺陷防治知识宣传话题，每期1-3组，以提问和有奖互动的形式到商超、公园、集市等人群集中地点进行宣传。同时，对百姓关注的话题进行收集，在“大街访”中发放免费产前基因筛查宣传册，“零距离”做好项目宣传推广工作。今年1月12日，我市举办全市孕妇产前基因免费筛查项目线上启动培训会议，安排部署我市2024年基因筛查工作，针对省项目考核要求，调整2024年我市基因免费筛查项目工作重点，针对各县（市、区）的具体情况，市产前诊断中心安排专家下基层进行点对点培训，有效提升工作人员业务能力。

为持续提升项目服务质量，提高孕妇的获得感和满意度，市妇幼保健院协调院内各部门，快速打通了无创阳性孕妇产诊垫付院内全部流程。于3月份正式实施产诊费用及时报销政策，避免孕妇自行报销保险过程中的麻烦及支付诊断费用给孕妇带来的经济压力，有效提高产前诊断率，让项目做实做细，最大限度避免出生缺陷的发生。

市产前诊断中心建立由专职护士、首诊医生、科室主任分别跟踪的三级跟踪制度，对确实存在困难的家庭，市产前诊断中心特别安排高年资医生开通线上咨询门诊，孕妇可在居住地筛查采血机构协助下，通过QQ和微信方式进行线上咨询、签字，同时由筛查采血机构完成部分标本采集工作，提高了阳性孕妇诊断率。同时，将进行筛查的所有孕妇建微信群，由专人统一管理，第一时间提醒大家参与调查问卷录入并查看报告，及时根据孕妇建议调整优化工作流程。据统计，项目覆盖率比去年同期增加4.51个百分点，问卷调查及项目满意度提高2.01个百分点。

为有效提高耳聋阳性孕妇的新生儿筛查率，在孕妇领取阳性报告时，市产前诊断中心下发免费筛查告知单和血斑卡到孕妇本人，第一次告知分娩时及时进行新生儿免费耳聋筛查；在孕妇预产期前一个月时，由专人进行电话二次告知，丢失告知单和血斑卡的孕妇，要及时到当地妇幼机构补领；对出生一个月后未做耳聋基因筛查的新生儿进行跟踪，第三次通知到当地妇幼机构进行免费筛查。